Malformaciones cromosómicas

Mutación 

Alteración en el genotipo de un ser vivo, la cual produce un cambio en las características presentándose de manera espontánea y esta se puede transmitir o heredarse. Pueden ser por roturas cromosómicas o generalmente de una no disyunción

Mutación Sómatica.- Son aquellos seres vivos que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo y al producirse esta mutación todas las células que se derivan de esta heredarán la mutación.

Mutación en la línea germinal.- Afecta a las células productoras de gametos, produciendo gametos con mutación. Son transmitidas a la siguiente generación.

Alteraciones cromosómicas estructurales 

Deleciones.- Producido por una ruptura inicial de un cromosoma, apareciendo buqles de delención y se la reconoce por la falta de reversibilidad, pseudodominancia. Causante del síndrome de "chi du chat".

Duplicaciones.- Originado por el emparejamiento y la recombinación de asimétricos, aportando así material genético adicional capaz de evolucionar hacia nuevas funciones como es la génesis de genes de hemoglobina en humanos.

Inversiones.- Se produce cuando un segmento cromosómico sufre una rotación de 180 grados y se vuelve a unir al cromosoma, pueden ser paracéntricos y péricentricos, los cuales conllevan a la esterilidad parcial. Ocurre en el crossing-over y se produce el conjunto esperado de productos meioticos anormales. 

Traslocaciones.- Es el intercambio de fragmentos entre cromosomas no homologos, se la puede identificar por semiesterilidad y aparente ligamento de genes en diferentes cromosomas, en los humanos las traslocaciones siempre se presentan en la heterocigosis. 

Fusiones.- Se implica la unión de dos cromosomas y reduce el número de cromosomas.

Fisiones.- Un cromosoma se rompe al nivel del centrómero originando dos cromosomas acrocéntricos más pequeños aumenta el número de cromosomas.